Уральские медики поделились первыми итогами проекта «генетический паспорт»

Углубленная диагностика на этапе планирования семьи, доступная жителям Свердловской области благодаря нацпроекту «Здравоохранение», позволяет уральцам узнать риски возможных патологий у себя и у будущих детей и принять решение о родительстве более осознанно.

— Сегодня мы рассматриваем участие в этом исследовании не только с точки зрения внедрения передовой технологии в сфере репродукции, но и с позиции этической. Грамотно провести медико-генетическое консультирование семейной пары по результатам тестирования — одна из основных наших задач, — рассказала главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

Генетическое тестирование проводится на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» начиная с 2020 года. Ранее список исследований ограничивался пятью нозологиями. Но в 2022 году этот перечень значительно расширился.

Для тестирования создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян носительство мутаций определяется наиболее часто: это спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и другие генетические заболевания. Также выбор исследуемых генов обусловлен наличием эффективных методов лечения и возможностью выбора оптимального алгоритма планирования беременности, дородовой диагностики при обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в одинаковых генах. Все заболевания, включенные в панель, являются социально значимыми.

Тестирование в рамках научно-исследовательской работы предлагается пройти 500 супружеским парам, которые планируют беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. На первом этапе медики выделили ДНК для 430 участников проекта «генетический паспорт». Носителями патологии оказались половина протестированных, изменения обнаружены в 12 генах из 51. Наиболее распространенными стали генетические предпосылки к таким заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденная тугоухость.

Само по себе обнаружение патогенных вариантов, как правило, не сказывается на здоровье человека, однако совпадение таких «находок» в одном гене у обоих родителей может привести к рождению в семье ребенка с генетическим заболеванием. В первой группе из 20 семей все выявленные носители одного и того же измененного гена не являются супругами, то есть вероятность рождения детей с патологией в этих семьях крайне низкая.

В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой группы на наличие мутаций еще в 32 генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.